Beim Williams-Beuren-Syndrom ist ein Verlust (Deletion) von mehreren Genen, die auf dem langen Arm eines Chromosoms 7 in der Region 7q11.23 lokalisiert sind , bekannt. Man spricht daher heute beim Williams-Beuren-Syndrom von einem contiguous-gene syndrome. Gemeint ist damit der Verlust mehrerer benachbarter Gene auf einem Chromosomenabschnitt.

 

Krankheitsbild , Körperliche Auffälligkeiten der WBS-Patienten

Das charakteristische Erscheinungsbild von Williams-Beuren-Patienten kann sehr variabel ausgepraegt sein . Daher sind nicht alle Einzelsymptome unbedingt bei jedem Patienten anzutreffen  .Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung.

äusserlich:
Das Gesicht der WBS-Kinder hat von Geburt an viele kennzeichnende Z�ge.Der Kopf ist h�ufig zu klein ,man beobachtet nicht selten Oberlid�deme ( das sieht aus wie schwere Augenlider),eine kugelige Nasenspitze mit ausladenden Nasenfl�geln und nach vorne gerichteten Nasenl�chern , pausb�ckigen Wangen , einen h�ufig offenstehenden Mund mit aufgeworfenen Lippenrot (vollen Lippen) und ein kleines Kinn . In der Literatur findet man teilweise auch die  Bezeichnung " Elfen - oder Koboltgesicht ". 
Bei  den Kindern mit blauer oder grauer Iris zeigen ein wei�liches radspeichen�hnliches Muster (wie das Eurovisionszeichen im Fernsehen)(iris stelata).H�ufig wird ein Schielen beobachtet .Bei den Kindern ist schon von Geburt an ein relativer Kleinwuchs vorhanden , sowie ein relativ niedriges Geburtsgewicht . Die Endgr��e erwachsener Williams-Beuren-Patienten liegt durchschnittlich 10 cm unterhalb der mittleren genetisch vorgegebenen Zielgr��e . Auch der K�rperbau ist sehr charakteristisch . Zu beobachten ist immer wieder ein schmaler , l�nglicher Brustkorb mit h�ngenden Schultern und verl�ngertem Nacken . S�uglinge mit diesem Syndrom weisen gelegentlich Leistenbr�che auf . Bei �lteren bzw. erwachsenen Patienten findet man h�ufig eine einw�rts gebogene Gro�zehe . Viele entwickeln eine seitliche Verbiegung der Wirbels�ule , eine sogenannte Skoliose . 
 

Kardiovaskul�re Ver�nderungen ( Herz- und Gef��fehlbildungen ) :
H�ufig wird schon unmittelbar  nach der Geburt ein auff�lliges Herzger�usch festgestellt . Etwa 90 % der Williams-Beuren-Kinder zeigen kardiovaskul�re Ver�nderungen , meist in Form einer supravalvul�ren Aortenstenose (SVAS), also eine Enge der Hauptschlagader unmittelbar am Anschlu� an das Herz . Der Schweregrad ist ausgesprochen variabel .H�ufig ist auch die Hauptschlagader (Aorta) hypoplastisch ( zu schmal) . Die supravalvul�re Aortenstenose ist h�ufig mit Engen der Lungenarterien verkn�pft , zum einen wiederum in unmittelbarer N�he zum Herz oder weiter Entfernt davon ( periphere Pulmonalstenosen).dar�ber hinaus beobachtet man auch Verengungen an den Nierengef��en . Ver�nderungen am, Herzen selber werden ebenfalls beobachtet . Dabei handelt es sich �berwiegend um L�cher in der Herzscheidewand , sogenannte Septumdefekte . In Abh�ngigkeit vom Schweregrad der kardiovaskul�ren Ver�nderungen erfolgt bei einigen Kindern eine Herzoperation . In aller Regel ist eine k�rperliche Schonung aufgrund des Herzfehlers nicht angezeigt . Vielmehr ist schon im S�uglingsalter eine krankengymnastische �bungsbehandlung , sp�ter eine Ergotherapie und ein Kleinkinderturnen anzuraten. 
 

Spektrum der Nierenveränderungen ; Hyperkalz�mie :
Bei etwa 18 % aller Williams-Beuren-Kinder  beobachtet man prim�re Nierenfehlbildungen , die von der Lageanomalie �ber die Hypoplasie bis hin zur einseitigen Nierenagenesie  (Fehlen einer Niere) reichen k�nnen .Auch Hufeisennieren werden beschrieben . Ein Hyperkalz�mie tritt eher sporadisch und dann meist nur in den ersten Lebensjahren auf .Auch eine sogenannte Nephrokalzinose ,also eine Verkalkung des Nierengewebes, wird ausgesprochen selten beobachtet. 
 

Blutdruckverhalten:
Bei etwa 40% aller Williams-Beuren-Patienten liegt altersunabh�ngig und ohne Nachweis von sogenannten Nierenarterienstenosen ein arterieller Hypertonus vor (Bluthochdruck). Regelm��ige Blutdruckkontrollen sollten daher bei jedem Williams-Beuren-Kind erfolgen. Eine vierundzwanzigst�ndige Blutdruckmessung ist sinnvoll. In der Therapie haben sich in erster Linie Betablocker bew�hrt. 
 

Gebiet:
Das Milchgebi� der Williams-Beuren-Kinder ist h�ufig sehr klein , die Z�hne stehen "auf L�cke" . Man spricht von sogenannten M�usez�hnchen . Ursache ist eine sogenannte Zahnschmelzhypoplasie. Die zweiten Z�hne sind in aller Regel deutlich gr��er, wobei Zahnfehlstellungen nicht ungew�hnlich sind . 
 

Essverhalten,Magen-/Darmstoerungen:
Im S�uglingsalter beobachtet man immer wieder eine Trinkschw�che. Auch sp�ter liegen nicht selten E�st�rungen bei den Kindern vor. Gemieden werden h�ufig feste bzw. k�rnige Speisen. Teilweise ist die Ern�hrung sehr einseitig. W�hrend der S�uglingszeit und im Keinkindesalter sind allgemeine Bauchbeschwerden , Verstopfung oder aber Koliken und Durchf�lle nicht ungew�hnlich. Diese Symptomatik bessert sich im Verlauf.
 
 

Begleitende Erkrankungen:
H�ufig kommt es bei Williams-Beuren-Kindern zu Infekten der oberen Luftwege , aber auch zu Mittelohrentz�ndungen. Neuere Untersuchungen zeigen , da� H�rst�rungen bei diesem Syndrom �berdurchschnittlich h�ufig anzutreffen sind. 
 

Augen:
Kinder mit blauer oder grauer Iris zeigen in typischer Weise die radspeichen�hnlichen Einschl�Asse ( Iris Stelata) . Bei Kindern mit brauner Iris sind die Ver�nderungen nicht sichtbar, allerdings unter der Spaltlampe nachzuweisen. Eine Fehlsichtigkeit beim Williams-Beuren-Syndrom ist nicht selten. Zudem wird immer wieder ein Einw�rtsschielen beobachtet. 
 

Skelettreife und -entwicklung :
Das Knochenalter entspricht im Kindesalter in aller Regel dem chronologischen Alter mit einer leichten Tendenz zur Reifungsverz�gerung . W�hrend der Pubert�t kommt es dann zu einem schnellen Voranschreiten im Knochenalter. Dies f�hrt letztendlich zum verk�rzten Pubert�tswachstumsschub und damit zur relativ niedrigen Endgr��e . Im Erwachsenenalter entwickeln zahlreiche Williams-Beuren-Patienten eine Skoliose. 
 

Geistige Entwicklung
Die k�rperliche , geistige Entwicklung der Williams-Beuren-Kinder verl�uft �berwiegend verz�gert. Eltern m�ssen sich darauf einstellen , da� Ihre Kinder in aller Regel nicht eine Regelschule besuchen k�nnen. Meistens sind Kinder auch nicht in einem Regelkindergarten untergebracht, da eine individuelle F�rderung in der Gruppe normal entwickelter Kinder h�ufig nicht m�glich ist. Viele dieser Kinder erhalten daher einen Behindertenausweis mit unterschiedlicher Einstufung. 

Häufigkeit des Syndroms:
Die H�ufigkeit des Williams-Beuren Syndroms ist nicht exakt bekannt. Angegeben wird in der Literatur eine Inzidenz von 1:10.000 bis 1: 50.000 Lebendgeborene, wobei der Wissenschaftliche Beirat eine H�ufigkeitsangabe von 1:10.000 bis 1:8.000 am wahrscheinlichsten h�lt.Danach wurden 1997 sch�tzungsweise 80 Kinder mit diesem Syndrom geboren, wobei eine Bevorzugung eines Geschlechtes nicht bekannt ist. 

Folgen:Schwerpflegebedürftigkeit,teilweise Schwerstpflegebedürftigkeit.

 

 



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